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Title: Genes candidatos de suscetibilidade a pré-eclampsia: estudo de associação
Authors: Ferreira, Leonardo Capistrano
Keywords: Pré-eclâmpsia;Associação genética;SNP
Issue Date: 2-Aug-2010
Publisher: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Citation: FERREIRA, Leonardo Capistrano. Genes candidatos de suscetibilidade a pré-eclampsia: estudo de associação. 2010. 84 f. Dissertação (Mestrado em Bioquímica; Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2010.
Portuguese Abstract: A pré-eclâmpsia é uma doença multifatorial de etiologia ainda desconhecida que apresenta um amplo espectro quanto à gravidade dos sintomas, podendo variar da forma mais branda (pré-eclâmpsia leve) às formas mais severas (eclâmpsia e síndrome HELLP). Atualmente sabe-se que a pré-eclâmpsia é influenciada tanto por fatores ambientais quanto por fatores genéticos. Com o propósito de identificar genes de suscetibilidade à doença, genotipamos um total de 22 marcadores genéticos distribuídos em seis genes candidatos (ACVR2A, FLT1, ERAP1, ERAP2, LNPEP e CRHBP). Utilizando uma abordagem do tipo casocontrole, comparamos as freqüências genotípicas entre mulheres normotensas (controles) e mulheres com pré-eclâmpsia (casos). O grupo dos casos foi dividido de acordo a forma clínica da doença em: pré-eclâmpsia, eclâmpsia e síndrome HELLP. Como resultado pôde-se constatar as seguintes associações genéticas: 1) ACVR2A e pré-eclâmpsia; 2) FLT1 e pré-eclâmpsia grave; 3) ERAP1 e eclâmpsia; 4) FLT1 e síndrome HELLP. Ao estratificar o grupo da pré-eclâmpsia de acordo com a gravidade dos sintomas (pré-eclâmpsia leve ou grave) ou de acordo com o tempo de início dos sintomas (pré-eclâmpsia precoce ou tardia), comprovamos que o grupo pré-eclâmpsia precoce está fortemente associado aos genótipos de risco. Nosso trabalho sugere que a pré-eclâmpsia, eclâmpsia e síndrome HELLP possuem bases genéticas distintas, embora o gene FLT1 pareça estar envolvido na fisiopatologia da pré-eclâmpsia e síndrome HELLP
Abstract: Preeclampsia is a multifactorial disease of unknown etiology that features with wide clinical symptoms, ranging from mild preeclampsia to severe forms, as eclampsia and HELLP syndrome. As a complex disease, preeclampsia is also influenced by genetic and environmental factors. Aiming to identify preeclampsia susceptibility genes, we genotyped a total of 22 genetic markers (single nucleotides polymorphisms SNPs) distributed in six candidates genes (ACVR2A, FLT1, ERAP1, ERAP2, LNPEP e CRHBP). By a case-control approach, the genotypic frequencies were compared between normotensive (control group) and preeclamptic women. The case s group was classified according to the disease clinical form in: preeclampsia, eclampsia and HELLP syndrome. As results we found the following genetic association: 1) ACVR2A and preeclampsia; 2) FLT1 and severe preeclampsia; 3) ERAP1 and eclampsia; 4) FLT1 and HELLP syndrome. When stratifying preeclampsia group according to symptoms severity (mild and severe preeclampsia) or according to the time of onset (early and late preeclampsia), it was detected that early preeclampsia is strongly associated to risk preeclampsia, eclampsia and HELLP syndrome have different genetic bases, although FLT1 gene seems to be involved in preeclampsia and HELLP syndrome pathophisiology
URI: https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/12565
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