Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/13292
Title: Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip
Authors: Baracho, Maria de Fatima Paiva
Keywords: Síndrome de Berardinelli-Seip. Polimorfismo do gene PPAR. ADIPOQ. AvaII. APOC 3. Metabolismo lipídico
Issue Date: 20-Mar-2013
Publisher: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Citation: BARACHO, Maria de Fatima Paiva. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip. 2013. 49 f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2013.
Portuguese Abstract: A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo, hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta diversas substâncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, esteróides, TNF , IL-6, PAI-1, angiotensinogênio, IGF-1. Muitas delas estão associadas ao diabetes mellitus tipo 2, obesidade e hipertensão. Os PPARs são fatores transcricionais pertencentes à superfamília de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que o PPAR , é importante para o metabolismo lipídico e glicídico e que o ligante natural do PPAR é derivado do ácido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do gênero masculino e 15 (62,5 %) do gênero feminino. Quanto ao grupo étnico, foram classificados em caucasóides (brancos) 21 (87,5 %) e negróides 3 (12,5 %) pacientes. Foram feitas avaliações clínico-endocrinológica, bioquímica, hormonal, molecular e o estudo dos polimorfismos Adiponectina ADIPOQ, PPARγ2 Pro12Ala, LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII em portadores da SBS. Nesta população nós não encontramos nenhuma associação de parâmetros lipídicos e glicídicos com os polimorfismos LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII. Porém, observamos associação entre Adiponectina ADIPOQ e PPARγ2 Pro12Ala e níveis lipídicos mais elevados, sugerindo um papel biológico para estes fatores, indicando estudos mais aprofundados
URI: https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13292
Appears in Collections:PPGCSA - Doutorado em Ciências da Saúde

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
PolimorfismosNucleotídeoUnico_Baracho_2013.pdf812.02 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.