Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/25127
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.advisorSilbiger, Vivian Nogueira-
dc.contributor.authorSantos, Isabelle Cristina Clemente dos-
dc.date.accessioned2018-05-08T22:15:39Z-
dc.date.available2018-05-08T22:15:39Z-
dc.date.issued2018-03-09-
dc.identifier.citationSANTOS, Isabelle Cristina Clemente dos. Estudo de associação de SNPs com a predisposição ao desenvolvimento de câncer de tireoide em pacientes da Liga Norte-Riograndense Contra o Câncer. 2018. 79f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) - Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2018.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/25127-
dc.description.abstractThyroid cancer (CT) is the most common endocrine tumor and accounts for 1% of all malignancies. The number of cases diagnosed has been increasing and it is estimated that 212 thousand new cases will appear each year in the world. Currently, there is no study of genetic predisposition to CT performed in the admixture population of Rio Grande do Norte, a place where its incidence is high compared to the Brazilian average. In this way, the present project aims to evaluate the genetic predisposition of the local population to develop the CT, to better understand the pathophysiology of this disease and to establish potential biomarkers of predisposition. To this purpose, histopathological material was selected from the sample bank of the LNRCC Pathology Laboratory to compose the study group, and venous blood from donors from Hemovida blood bank as a control group. Genomic DNA from thyroid gland paraffin blocks and controls blood samples were extracted using the QIAamp® DNA FFPE Tissue kit and QIAamp® genomic DNA kit, respectively. The genotyping of a panel of 84 SNPs was performed using the MALDI-TOF Sequenom® MassARRAY iPLEX Gold Mass Spectrophotometer, in collaboration with the National Center for Genotyping of Santiago de Compostela - Spain. Thirty-six SNPs showed significant differences in their allelic frequencies when compared cases and controls. Of these, 23 SNPs were associated with risk of developing CT, mainly the variants rs2997312 (OR= 6,33), rs7024345 (OR= 2,97), rs10788123 (OR= 2,78), rs116909374 (OR= 3,40) and rs965513 (OR= 2,91) once they confer greater risk to patients. Additionally, 13 SNPs presented as a protective factor for the non-development of this neoplasia. Thus, the present study, unprecedented in the population of Rio Grande do Norte, suggests the association of these SNPs as biomarkers of CT predisposition in this population.pt_BR
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectCâncerpt_BR
dc.subjectTireoidept_BR
dc.subjectBiomarcadorespt_BR
dc.subjectSNPspt_BR
dc.subjectPredisposiçãopt_BR
dc.titleEstudo de associação de SNPs com a predisposição ao desenvolvimento de câncer de tireoide em pacientes da Liga Norte-Riograndense Contra o Câncerpt_BR
dc.typemasterThesispt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.initialsUFRNpt_BR
dc.publisher.programPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICASpt_BR
dc.contributor.authorIDpt_BR
dc.contributor.advisorIDpt_BR
dc.contributor.advisor-co1Genre, Julieta-
dc.contributor.advisor-co1IDpt_BR
dc.contributor.referees1Rezende, Adriana Augusto de-
dc.contributor.referees1IDpt_BR
dc.contributor.referees2Uchoa, Adriana Ferreira-
dc.contributor.referees2IDpt_BR
dc.contributor.referees3Santos, Edilmar de Moura-
dc.contributor.referees3IDpt_BR
dc.description.resumoO câncer de tireoide (CT) é o tumor endócrino mais comum e corresponde a 1% de todas as neoplasias malignas. O número de casos diagnosticados vem aumentando e estima-se que surjam 212 mil novos casos anuais no mundo. Atualmente, não há nenhum estudo de predisposição genética ao CT realizado na população miscigenada do Rio Grande do Norte, local cuja indecência é elevada em comparação à média da população brasileira. Desta forma, o presente projeto busca avaliar a predisposição genética da população local em desenvolver o CT, a fim de compreender melhor a fisiopatologia desta doença e estabelecer potenciais biomarcadores de predisposição. Neste intuito, foi selecionado material histopatológico do banco de amostras do laboratório de Patologia da LNRCC para compor o grupo de estudo, e sangue periférico de doadores do banco de sangue Hemovida, como grupo controle. O DNA genômico das glândulas tireoide emblocadas em parafina e sangue periférico dos controles foram extraídos utilizando o conjunto de reagentes QIAamp® DNA FFPE Tissue e QIAamp® genomic DNA, respectivamente. A genotipagem de um painel de 84 SNPs foi executada através do espectrofotômetro de massa MALDI-TOF Sequenom® MassARRAY iPLEX Gold, em colaboração com o Centro Nacional de Genotipagem de Santiago de Compostela – Espanha. Trinta e seis SNPs mostraram diferenças significativas em suas frequências alélicas quando comparados entre os casos e controles. Destes, 23 SNPs foram associados ao risco de desenvolvimento do CT, destacando-se entre eles as variantes rs2997312 (OR= 6,33), rs7024345 (OR= 2,97), rs10788123 (OR= 2,78), rs116909374 (OR= 3,40) e rs965513 (OR= 2,91) por conferir maior risco de desenvolver CT aos pacientes. Adicionalmente, 13 SNPs se apresentaram como um fator de proteção para o não desenvolvimento desta neoplasia. Desta forma, o presente estudo, inédito na população do Rio Grande do Norte, sugere a associação destes SNPs como biomarcadores de predisposição de CT nesta população.pt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FARMACIApt_BR
Appears in Collections:PPGCF - Mestrado em Ciências Farmacêuticas

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
EstudoAssociacaoSNPs_Santos_2018.pdf2,26 MBAdobe PDFThumbnail
View/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.