Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas
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Navegando Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas por Autor "Alho, Clarice Sampaio"
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Dissertação Estudo de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico e sua associação com o desenvolvimento de fendas orais não-sindrômicas(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2010-02-23) Bezerra, João Felipe; ; http://lattes.cnpq.br/4245215108740331; ; http://lattes.cnpq.br/7464620984028550; Jerônimo, Selma Maria Bezerra; ; http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4785584A3&dataRevisao=null; Alho, Clarice Sampaio; ; http://lattes.cnpq.br/9777434407315395As fendas orais são malformações caracterizadas pela formação incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. Sabe-se que vários fatores ambientais e genéticos estão envolvidos no seu desenvolvimento, dentre esses, polimorfismos associados ao metabolismo do ácido fólico têm sido alvo de estudos. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi observar a freqüência dos polimorfismos C677T e o A1298C do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), A2756G da Metionina Sintase (MTR), A66G da Metionina Sintase Redutase (MTRR) e A80G do Transportador de folato reduzido (RFC1) em pacientes portadores de fendas orais não-sindrômicas, buscando associá-los ao desenvolvimento das mesmas. Casuística e Métodos: Foram avaliados 140 portadores de fendas orais não-sindrômicas e suas mães e 175 indivíduos controles com suas mães, que foram submetidos a um questionário familiar para obtenção de informações. Foi realizada a coleta de sangue para extração do DNA dos pacientes e de suas mães para identificação dos genótipos de ambos através de PCR-RFLP, além da realização das dosagens de glicose, AST, ALT e creatinina séricos, dosagens de ácido fólico e vitamina B12 séricos e homocisteína plasmática, além da realização de hemograma. Resultados: A maioria dos pacientes são portadores de fenda lábio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em relação ao sexo, 62% dos pacientes e são do sexo masculino e 48% do sexo feminino e, após subdivisão do tipo de fenda de acordo com o sexo constatou-se uma prevalência do sexo masculino nas fendas do tipo lábio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predominância do sexo feminino (59%). A concentração média de ácido fólico sérico no grupo das mães de pacientes fissurados foi significativamente inferior (13,8±2,4ng/mL) quando comparada com o grupo das mães dos indivíduos controles (18,8±3,4ng/mL), o que também foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles, a dosagem de ácido fólico apresentou diferença significante com valores de 15,6±0,6(ng/mL) e 17,9±0,6(ng/mL), respectivamente. Para as dosagens bioquímicas de glicose, AST, ALT e creatinina não foram observadas diferenças estatísticas, assim como não foi observado para os parâmetros hematológicos realizados. Na avaliação da freqüência dos polimorfismos C677T e A1298C da MTHFR, A2756G da MTR, A66G da MTRR e A80G do RFC1 não foi observada diferença estatisticamente significante na distribuição dos genótipos entre caso e controle tanto em relação as mães quanto nos pacientes fissurados. Conclusão: Apesar de não ter sido observada associação dos polimorfismos estudados com o desenvolvimento das fendas, a diminuição na concentração sérica de ácido fólico no grupo dos pacientes fissurados e de suas mães pode refletir algum distúrbio no metabolismo desse metabólito, sendo necessário mais estudos como estudos de metilação e expressão para melhor elucidar o envolvimento do ácido fólico no desenvolvimento das fendas orais