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Navegando por Autor "Damasceno, Abinadabe Libni Sama Silva"

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    TCC
    Síndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literatura
    (Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2021) Damasceno, Abinadabe Libni Sama Silva; REBECCHI, Ivanise Marina Moretti; Fernandes, Thales Allyrio Araujo de Medeiros; Domingos, Igor de Farias
    A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos e é a principal responsável pela troca gasosa e suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Sua estrutura, no entanto, pode apresentar alterações genéticas que se apresentam com caráter hereditário, caracterizando assim as hemoglobinopatias. Estas, por sua vez, apresentam-se entre como as principais desordens genéticas do mundo. Esses distúrbios na estrutura da hemoglobina estão presentes em diversos continentes e estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. A talassemia, que é classificada de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, é dividida em dois tipos: alfa talassemia e beta talassemia (mais predominante em populações com origens afrodescendentes). As alfa talassemias são classificadas em α+-talassemia (-α/αα), traço de α0-talassemia (--/αα), Doença da Hb H (--/-α) e hidropsia fetal (--/--), sendo essa última incompatível com a vida. As beta talassemias, por sua vez, são classificadas em talassemia menor, intermediaria e maior. Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença e podem ser apresentar de maneira simples como anemia e cansaço ou com um quadro mais grave de cardiomegalia. A ONU tem como meta global reduzir as mortes evitáveis até 2030, visto as altas taxas de mortalidade materna e infantil. No Brasil, por exemplo, cerca de 26,4% das mulheres não tiveram acesso ao pré-natal ou tiveram de forma inapropriada, caracterizando um aumento no risco à saúde, visto que a gestação associada à talassemia pode acarretar complicações gestacionais e patológicas. Atualmente, não há como evitar a transmissão dos pais para os filhos, podendo-se recorrer apenas ao aconselhamento genético.
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