Navegando por Autor "Mendonça, Amanda Kelly do Nascimento"
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TCC Abordagem computacional para detecção de aneuploidias fetais(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2016-12-13) Mendonça, Amanda Kelly do Nascimento; Costa , César Rennó; Souza, Gustavo Antônio deA descoberta da presença do DNA fetal (cffDNA) no plasma e soro materno favoreceu novas abordagens ao diagnóstico não invasivo de desordens fetais (NIPT) promovendo uma melhor assistência ao pré-natal. A rápida detecção de cffDNA já é possível em torno da sétima semana gestacional com aumento de sua concentração ao longo do período. Assim, tais características possibilitam o reconhecimento antecipado de afecções fetais e a ação de medidas paliativas. No contexto de uso de Next-Generation Sequencing (NGS), diversos métodos têm sido descritos na literatura afirmando uma consistente sensibilidade para detecção de casos de aneuploidias como as síndromes de Down, Edward, Klinefelter, Patau e Turner. Nós propomos um método in sílico, CAADy (Abordagem Computacional para Detecção de Aneuploidias Fetais), uma estratégia para detecção de aneuploidias fetais. A metodologia é fundamentada na remoção de amostras outliers provenientes de diferentes tecnologias de sequenciamento e permitirá a identificação de enfermidades genéticas de origem cromossômica. Neste estudo foi usado o método de z-score com interferência interna (IR) calculado pelo desvio absoluto mediano (MAD) para identificar os casos de trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 (2, 12 e 16 casos, respectivamente) em 903 amostras de cffDNA disponíveis no portal SRA (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRA047257). Nós detectamos todos os casos de trissomias com 100% de sensibilidade e especificidade. A confirmação dos resultados foi baseada no cariótipo fetal. Assim, nossa metodologia apresentou grande potencial para detectar trissomias.