Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/13242
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.advisorMeissner, Rosely de Vasconcellospt_BR
dc.contributor.authorBezerra, Christiane Medeirospt_BR
dc.date.accessioned2014-12-17T14:13:41Z-
dc.date.available2009-12-15pt_BR
dc.date.available2014-12-17T14:13:41Z-
dc.date.issued2009-02-20pt_BR
dc.identifier.citationBEZERRA, Christiane Medeiros. Diagnóstico molecular da talassemia ALFA+ (DELEÇÃO -3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia. 2009. 93 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2009.por
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13242-
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorpt_BR
dc.formatapplication/pdfpor
dc.languageporpor
dc.publisherUniversidade Federal do Rio Grande do Nortepor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectTalassemia alfa, hemoglobinopatias, microcitose, hipocromia, deleção -por
dc.subject3.7por
dc.titleDiagnóstico molecular da talassemia ALFA+ (DELEÇÃO -3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromiapor
dc.typemasterThesispor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.initialsUFRNpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúdepor
dc.contributor.authorIDpor
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/5479629537559105por
dc.contributor.advisorIDpor
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/7518973237001429por
dc.contributor.referees1Leão, Marcos Diaspt_BR
dc.contributor.referees1IDpor
dc.contributor.referees1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6752075987179306por
dc.contributor.referees2Sonati, Maria de Fátimapt_BR
dc.contributor.referees2IDpor
dc.contributor.referees2Latteshttp://lattes.cnpq.br/6088449213941838por
dc.description.resumoA talassemia alfa, uma das doenças monogênicas mais comuns no mundo, resulta de um desequilíbrio na síntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, à deleção de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a deleção - a mais freqüente. A talassemia alfa, juntamente com a deficiência de ferro e a talassemia beta, representa uma importante causa de microcitose e hipocromia. Com o objetivo de diagnosticar e verificar a prevalência da talassemia alfa (-3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia (VCM  82 fL e HCM  27 pg, respectivamente) foram estudados 319 pacientes atendidos no Ambulatório de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha, Natal, RN. Todas as amostras de sangue periférico foram submetidas aos seguintes exames laboratoriais: eritrograma, realizado em contador automático de células, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem das hemoglobinas A2 e Fetal e concentração de ferritina sérica determinada através de ensaio imunométrico quimioluminescente. O DNA foi extraído utilizando o kit illustra Blood GenomicPrep Mini Spin e a seguir submetido à PCR para investigação da deleção -3.7. Dos 319 pacientes, 105 (32,9%) apresentaram talassemia alfa, sendo 93 (29,1%) heterozigotos (-3.7/) e 12 (3,8%) homozigotos (-3.7/-3.7). Em relação ao grupo étnico, os negros foram os que apresentaram a maior prevalência da doença (45,7%), seguidos pelos pardos (32,3%) e brancos (29,1%). A associação da talassemia alfa com outras hemoglobinopatias foi observada em 12,3% dos indivíduos com a deleção -3.7, sendo 7,6% associada ao traço falciforme, 1,9% à doença falciforme e 2,8% à talassemia beta, mostrando a coexistência dessas doenças da hemoglobina na população estudada. Dos 105 pacientes diagnosticados com talassemia alfa, 9 (8,6%) tinham deficiência de ferro associada. A comparação dos índices hematimétricos VCM e HCM entre os três grupos de pacientes classificados por genótipo alfa (-3.7) (normal, heterozigoto e homozigoto) revelou diferença estatisticamente significante entre os três grupos para ambos os parâmetros (p < 0,05, teste de Tukey). Porém, apesar das diferenças observadas, a sobreposição dos valores individuais não permite a distinção entre os diferentes genótipos alfa baseada nestes parâmetros. Nossos dados demonstram a presença da deleção -3.7 em nossa população e corroboram a importância do diagnóstico molecular da talassemia alfa a fim de evitar investigações laboratoriais desnecessárias para elucidação da etiologia da microcitose e/ou hipocromia e garantir que o paciente não receberá tratamento inapropriado com ferro. Os resultados mostram também que o diagnóstico prévio de deficiência de ferro ou talassemia beta, não excluiu a presença da talassemia alfapor
dc.publisher.departmentCiências da Saúdepor
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FARMACIApor
Appears in Collections:PPGCSA - Mestrado em Ciências da Saúde

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
DiagnósticoMolecularTalassemia_Bezerra_2009.pdf1,54 MBAdobe PDFThumbnail
View/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.