Risco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico

dc.contributor.advisorRibeiro, Sidarta Tollendal Gomespt_BR
dc.contributor.advisor-co1Terrematte, Patrick César Alves
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/0649912135067700
dc.contributor.authorOliveira, Thiago Felipe Fonseca Nunes de
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/4322962073592882
dc.contributor.referees1Leite, Marcospt_BR
dc.contributor.referees2Santos, Francisco Prosdocimi de Castro
dc.contributor.referees3Lagou, Vasilikipt_BR
dc.date.accessioned2025-06-02T20:25:45Z
dc.date.available2025-06-02T20:25:45Z
dc.date.issued2025-01-31
dc.description.abstractThis study investigated the evolution of polygenic risk scores (PRS) for schizophrenia in ancient human populations, from the Early Upper Paleolithic to the Post-Neolithic. Genetic data from 13,353 ancient and contemporary individuals were analyzed, focusing on temporal and geographical variations in PRS while controlling for population structure. The results show that PRS were significantly higher during the Paleolithic compared to the Neolithic and Post-Neolithic periods, with marked reductions following the advent of agriculture. Regionally, Africa exhibited the highest average values and the greatest dispersion, while Europe had the lowest values and a more concentrated distribution. Asia, the Americas, and Oceania showed intermediate or variable patterns, with sample size limitations particularly in Oceania. A Random Forest model indicated that time (years before present), continent, and mitochondrial and Y-chromosome haplogroups were the main predictors of PRS variation, with predictive performance varying across continents. Accumulated Local Effects (ALE) analysis reinforced the importance of the temporal dimension in the dynamics of the scores. These findings describe evolutionary patterns in schizophrenia PRS over time and across regions, providing a solid empirical foundation for future investigations into the factors shaping the distribution of genetic variants associated with psychiatric disorders in human populations.
dc.description.resumoEste estudo investigou a evolução dos escores de risco poligênico (PRS) para esquizofrenia em populações humanas antigas, do Paleolítico Superior Inicial ao Pós-Neolítico. Foram analisados dados genéticos de 13.353 indivíduos antigos e contemporâneos, com foco nas variações temporais e geográficas dos PRS, controlando-se a estrutura populacional. Os resultados revelam que os PRS foram significativamente mais altos durante o Paleolítico em comparação aos períodos Neolítico e Pós-Neolítico, com reduções expressivas a partir do advento da agricultura. Regionalmente, observou-se que a África apresentou os maiores valores médios e a maior dispersão, enquanto a Europa teve os menores valores e uma distribuição mais concentrada. Ásia, Américas e Oceania apresentaram padrões intermediários ou variáveis, com limitações amostrais especialmente na Oceania. Um modelo de Random Forest indicou que o tempo (anos antes do presente), o continente e os haplogrupos mitocondriais e do cromossomo Y foram os principais preditores da variação dos PRS, com desempenho preditivo variável entre continentes. A análise de efeitos locais acumulados (ALE) reforçou a importância da dimensão temporal na dinâmica dos escores. Esses achados descrevem padrões evolutivos nos PRS para esquizofrenia ao longo do tempo e entre regiões, fornecendo uma base empírica sólida para futuras investigações sobre os fatores que influenciam a distribuição de variantes genéticas associadas a transtornos psiquiátricos em populações humanas.
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES
dc.identifier.citationOLIVEIRA, Thiago Felipe Fonseca Nunes de. Risco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico. Orientador: Dr. Sidarta Tollendal Gomes Ribeiro. 2025. 117f. Tese (Doutorado em Bioinformática) - Instituto Metrópole Digital, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2025.
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/63782
dc.language.isopt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio Grande do Norte
dc.publisher.countryBRpt_BR
dc.publisher.initialsUFRNpt_BR
dc.publisher.programPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOINFORMÁTICApt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectEsquizofrenia
dc.subjectRisco poligênico
dc.subjectDNA antigo
dc.subjectEvolução humana
dc.subjectPressões seletivas
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICAS
dc.titleRisco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico
dc.typedoctoralThesispt_BR

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