Risco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico
dc.contributor.advisor | Ribeiro, Sidarta Tollendal Gomes | pt_BR |
dc.contributor.advisor-co1 | Terrematte, Patrick César Alves | |
dc.contributor.advisorLattes | http://lattes.cnpq.br/0649912135067700 | |
dc.contributor.author | Oliveira, Thiago Felipe Fonseca Nunes de | |
dc.contributor.authorLattes | http://lattes.cnpq.br/4322962073592882 | |
dc.contributor.referees1 | Leite, Marcos | pt_BR |
dc.contributor.referees2 | Santos, Francisco Prosdocimi de Castro | |
dc.contributor.referees3 | Lagou, Vasiliki | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2025-06-02T20:25:45Z | |
dc.date.available | 2025-06-02T20:25:45Z | |
dc.date.issued | 2025-01-31 | |
dc.description.abstract | This study investigated the evolution of polygenic risk scores (PRS) for schizophrenia in ancient human populations, from the Early Upper Paleolithic to the Post-Neolithic. Genetic data from 13,353 ancient and contemporary individuals were analyzed, focusing on temporal and geographical variations in PRS while controlling for population structure. The results show that PRS were significantly higher during the Paleolithic compared to the Neolithic and Post-Neolithic periods, with marked reductions following the advent of agriculture. Regionally, Africa exhibited the highest average values and the greatest dispersion, while Europe had the lowest values and a more concentrated distribution. Asia, the Americas, and Oceania showed intermediate or variable patterns, with sample size limitations particularly in Oceania. A Random Forest model indicated that time (years before present), continent, and mitochondrial and Y-chromosome haplogroups were the main predictors of PRS variation, with predictive performance varying across continents. Accumulated Local Effects (ALE) analysis reinforced the importance of the temporal dimension in the dynamics of the scores. These findings describe evolutionary patterns in schizophrenia PRS over time and across regions, providing a solid empirical foundation for future investigations into the factors shaping the distribution of genetic variants associated with psychiatric disorders in human populations. | |
dc.description.resumo | Este estudo investigou a evolução dos escores de risco poligênico (PRS) para esquizofrenia em populações humanas antigas, do Paleolítico Superior Inicial ao Pós-Neolítico. Foram analisados dados genéticos de 13.353 indivíduos antigos e contemporâneos, com foco nas variações temporais e geográficas dos PRS, controlando-se a estrutura populacional. Os resultados revelam que os PRS foram significativamente mais altos durante o Paleolítico em comparação aos períodos Neolítico e Pós-Neolítico, com reduções expressivas a partir do advento da agricultura. Regionalmente, observou-se que a África apresentou os maiores valores médios e a maior dispersão, enquanto a Europa teve os menores valores e uma distribuição mais concentrada. Ásia, Américas e Oceania apresentaram padrões intermediários ou variáveis, com limitações amostrais especialmente na Oceania. Um modelo de Random Forest indicou que o tempo (anos antes do presente), o continente e os haplogrupos mitocondriais e do cromossomo Y foram os principais preditores da variação dos PRS, com desempenho preditivo variável entre continentes. A análise de efeitos locais acumulados (ALE) reforçou a importância da dimensão temporal na dinâmica dos escores. Esses achados descrevem padrões evolutivos nos PRS para esquizofrenia ao longo do tempo e entre regiões, fornecendo uma base empírica sólida para futuras investigações sobre os fatores que influenciam a distribuição de variantes genéticas associadas a transtornos psiquiátricos em populações humanas. | |
dc.description.sponsorship | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES | |
dc.identifier.citation | OLIVEIRA, Thiago Felipe Fonseca Nunes de. Risco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico. Orientador: Dr. Sidarta Tollendal Gomes Ribeiro. 2025. 117f. Tese (Doutorado em Bioinformática) - Instituto Metrópole Digital, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2025. | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/63782 | |
dc.language.iso | pt_BR | |
dc.publisher | Universidade Federal do Rio Grande do Norte | |
dc.publisher.country | BR | pt_BR |
dc.publisher.initials | UFRN | pt_BR |
dc.publisher.program | PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOINFORMÁTICA | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.subject | Esquizofrenia | |
dc.subject | Risco poligênico | |
dc.subject | DNA antigo | |
dc.subject | Evolução humana | |
dc.subject | Pressões seletivas | |
dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS | |
dc.title | Risco poligênico para esquizofrenia: do paleolítico ao pós-neolítico | |
dc.type | doctoralThesis | pt_BR |
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