CB - TCC - Biomedicina
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Navegando CB - TCC - Biomedicina por Autor "0000-0002-0157-1767"
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TCC O gene LMNA como precursor da Síndrome de Dunnigan: uma análise molecular e de bioinformática(Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2022-02-14) Silva, Monique Alvares da; Campos, Julliane Tamara Araújo de Melo; http://lattes.cnpq.br/3504274193684794; 0000-0002-0157-1767; http://lattes.cnpq.br/3402272783078933; Alves, Monique Gabriela das Chagas Faustino; http://lattes.cnpq.br/9570307530482830; Araújo Júnior, Raimundo Fernandes de; http://lattes.cnpq.br/1903940945895093; Farias, Naisandra Bezerra da Silva; http://lattes.cnpq.br/6590909272236189A falta generalizada ou parcial do tecido adiposo resulta nas lipodistrofias, um grupo de doenças raras com cerca de 2,84 casos/milhão de pessoas mundialmente. Dentre os tipos existentes, a lipodistrofia parcial familiar (LPF) ou familiar partial lipodistrophy (FPLD), possui o diagnóstico mais desafiador por apresentar perfil metabólico semelhante a outras comorbidades, como a diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, doenças cardiovasculares e síndrome metabólica. Oito subtipos de LPF já foram relatadas, com vários genes relacionados, entre eles: LMNA e PPARG. A síndrome de Dunnigan, ou LPF do tipo 2, possui uma etiologia molecular associada a variantes predominantemente de troca de sentido do gene LMNA no cromossomo 1. Os pacientes podem apresentar resistência precoce à insulina, hipertrigliceridemia, baixo colesterol lipoproteico de alta densidade (HDL), esteatose hepática e aumento do risco de doenças cardiovasculares. O presente trabalho tem como objetivo revisar as mutações em LMNA que podem resultar na síndrome de Dunnigan, simular por meio da bioinformática a patogenicidade das mesmas e desenvolver iniciadores (primers) para realização de reação em cadeia da polimerase convencional (PCR convencional). Foram encontradas 13 variantes para LMNA na revisão de literatura das quais 6 foram selecionadas pela prevalência e por serem encontrados em portadores brasileiros. As simulações em bioinformática demonstraram que o PolyPhen-2 foi a ferramenta mais fidedigna com o observado em literatura – a característica deletéria e prejudicial das mutações analisadas. Com a análise da ferramenta STRING foi possível confirmar em simulação a relação entre as laminas e outras proteínas responsáveis pelo reparo celular,diferenciação de células de gordura e resposta ao estresse. Foram desenhados e validados 3 pares de iniciadores de PCR que permitirão a caracterização genética da síndrome no estado do Rio Grande do Norte, Brasil.