Análise de variantes genéticas população-específica associadas ao risco de covid-19

dc.contributor.advisorFerreira, Leonardo Capistrano
dc.contributor.advisorIDhttps://orcid.org/0000-0001-9268-4881pt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/2739353650933389pt_BR
dc.contributor.authorNascimento, Daniel Jerônimo do
dc.contributor.authorLatteshttps://lattes.cnpq.br/5912736104176143pt_BR
dc.contributor.referees1Gomes, Carlos Eduardo Maia
dc.contributor.referees1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8235024740448274pt_BR
dc.contributor.referees2Luchessi, André Ducati
dc.contributor.referees2IDhttps://orcid.org/0000-0002-2758-8102pt_BR
dc.contributor.referees2Latteshttp://lattes.cnpq.br/4420863418928278pt_BR
dc.date.accessioned2024-08-20T19:52:21Z
dc.date.available2024-08-20T19:52:21Z
dc.date.issued2024-08-14
dc.description.abstractThis study investigates the complexity and diversity of genetic variants and genes associated with COVID-19 using human pangenome data and genome-wide association studies (GWAS). The aim is to identify the distribution of genetic variants among different populations and phenotypes: severe cases, hospitalized cases, and COVID-19 positive. The methodology relies on GWAS data from American, African, and East Asian populations, emphasizing the depth and scope of the pangenome in characterizing genetic diversity among the studied populations. The results highlight the importance of population-specific genetic variants involved in susceptibility, severity, and response to COVID-19, including those associated with loci previously identified in various studies, as well as genes potentially involved in immunological processes affecting the disease response. Variants found in this study suggest the need for diverse approaches to understanding the genetics of COVID-19, indicating significant differences in susceptibility and response to infection among different populations. The limitations of this study include the predominance of software developed for GWAS, highlighting the need for new bioinformatics tools for pangenomic data analysis, insufficient data for some populations, and limitations in data submission to web tools. Finally, this study underscores the importance of a broad and diverse genomic approach to understanding the genetic complexity of COVID-19, contributing to personalized medicine and more effective public health strategies.pt_BR
dc.description.resumoEste estudo investiga a complexidade e a diversidade de variantes genéticas e genes associados à COVID-19, utilizando dados do pangenoma humano e estudos de associações genômicas amplas (GWAS), e tem como objetivo identificar a distribuição de variantes genéticas entre diferentes populações e fenótipos: casos severos, hospitalizados e COVID-19 positivo. A metodologia baseia-se no uso de dados de GWAS das populações americanas, africanas e do leste asiático, e destaca a profundidade e escopo do pangenoma na caracterização da diversidade genética entre as populações estudadas. Os resultados mostram a importância de variantes genéticas população-específicas envolvidas na susceptibilidade, gravidade e resposta à COVID-19, como as associadas a locus já anteriormente identificados em diversos estudos além de genes potencialmente envolvidos em processos imunológicos que afetam a resposta à doença. Variantes encontradas neste estudo, sugerem a necessidade de abordagens diversificadas para o entendimento da genética da COVID-19, indicando diferenças significativas na suscetibilidade e na resposta à infecção entre diferentes populações. As limitações deste estudo, inclui a predominância de softwares desenvolvidos para GWAS, apontando a necessidade de novas ferramentas bioinformáticas para a análise de dados pangenômicos, dados insuficientes para algumas populações e limitações na submissão de dados em ferramentas web. Por fim, este estudo destaca a importância de uma abordagem genômica ampla e diversa para entender a complexidade genética da COVID-19, contribuindo para a medicina personalizada e para estratégias de saúde pública mais eficazes.pt_BR
dc.identifier.citationNASCIMENTO, Daniel Jerônimo do. Análise de variantes genéticas população-específica associadas ao risco de covid-19. Orientador: Leonardo Capistrano. 2024. 53f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina), Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2024.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/59541
dc.languagept_BRpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio Grande do Nortept_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentDEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICApt_BR
dc.publisher.initialsUFRNpt_BR
dc.publisher.programBiomedicinapt_BR
dc.rightsAttribution 3.0 Brazil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/*
dc.subjectCOVID-19pt_BR
dc.subjectPangenomapt_BR
dc.subjectDiversidade genéticapt_BR
dc.subjectGWASpt_BR
dc.subjectVariantes genéticaspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICASpt_BR
dc.titleAnálise de variantes genéticas população-específica associadas ao risco de covid-19pt_BR
dc.title.alternativeAnalysis of population-specific genetic variants associated with covid-19 riskpt_BR
dc.typebachelorThesispt_BR

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