O gene SPHK1 como potencial influenciador na modulação clínica de pacientes com anemia falciforme: uma revisão
| Autores | Lima, Amanda Vanessa Olegário | |
|---|---|---|
| Orientador | Domingos, Igor de Farias | |
| Editor | Universidade Federal do Rio Grande do Norte | |
| Data | 2021-08-27 | |
| Palavras-chave | Anemia falciforme Membrana eritrocitária Sphk1 Sickle cell anemia Erythrocyte membrane Sphk1 | |
| Citação | ||
| Resumo | ||
| Abstract | ||
| URI | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/33360 | |
| Coleções | CCS - TCC - Farmácia |
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- A doença falciforme (DF) consiste em um conjunto de condições hereditárias de grande importância devido ao alto número de portadores que existem ao redor do mundo. Em uma posição de destaque encontra-se a anemia falciforme (AF), doença de caráter homozigótico causada por uma mutação no gene da beta-globina cuja consequência é a alteração morfológica dos eritrócitos, processo onde as células adquirem o formato de foice que dá nome à doença. O impacto da falcização das hemácias varia entre os pacientes, podendo causar diversas complicações, como osteonecrose, priapismo, acidente vascular cerebral e hipertensão pulmonar. Apesar de ser uma doença monogênica, a AF é marcada por grande heterogeneidade clínica, entre os pacientes, que pode ser atribuída à influência de moduladores genéticos. Há avanços substanciais ocorrendo no campo de tratamento para DF, com o desenvolvimento de novos fármacos e a exploração de alternativas promissoras, como a terapia gênica. Esta revisão teve como objetivo compilar informações relevantes sobre o comportamento da anemia falciforme e suas características, além de uma perspectiva da possível influência do gene SPHK1 como modulador para a severidade da doença. Após a realização da revisão, pode-se constatar que há evidências de que moléculas envolvidas na membrana eritrocitária, como a Sphk1, podem influenciar na fisiopatologia da anemia falciforme, afetando, portanto, o quadro clínico e o prognóstico dos pacientes, embora também ofereçam possíveis novos alvos terapêuticos.
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